מה היא בדיקת סיסי שליה?

בעוד בדיקת השקיפות העורפית מעריכה את הסיכון למומים באופן הסתברותי, בדיקת סיסי השליה נועדה לתת קביעה חד משמעית ככל הניתן על המצאן של מומים גנטיים. זאת באמצעות בדיקת הכרומוזומים שמוציאים מתאי הסיס המרכיבים את השליה.

בדיקה זו מתבצעת במידה ועלה חשד למחלה או מום גנטי בשקיפות העורפית. יתרונה הוא שניתן לבצעה בשלב מוקדם יותר מאשר דיקור מי שפיר, ובהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן להפסיק את ההיריון בשלב מוקדם יותר. 

טבלת השוואה בין דיקור מי שפיר לסיסי שליה: 

סיסי שליהדיקור מי שפיר
שבוע ההיריון בביצוע בדיקה11-1316-22+6
מתי ממליצים על הבדיקה?נשים מעל גיל 35; או כאשר השקיפות עורפית המזהה סיכון גבוה למומים גנטיים נשים מעל גיל 35; או כאשר שקיפות עורפית המזהה סיכון גבוה למומים גנטיים
הליךדיקור בטני או השחלת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיקדיקור בטני
סיכון להפלה1/200 עד 1/400, לפי מקורות שונים1/400

מה הם סיסי שליה?

השליה היא איבר ספוגי הנמצא בין העובר לדופן הרחם. תפקידה לספק מזון וחמצן לעובר מחד, וליצור חציצה בין העובר וגוף האם מאידך.  כדי לבצע את תפקידה נאמנה השליה מורכבת מתאי סיס המאפשרים קליטה, סינון, והעברה של תוצרי האם אל העובר.

איך משתמשים בהם לבדיקת מחלות?

בהיותם המעטפת החיצונית ביותר לעובר הנושאים את מטענו הגנטי, ובשל יכולתם להמשיך בחלוקה תאית, התאים משמשים ליצירת תרביות בתנאי מעבדה ומאפשרים לבחון את מטענו הגנטי של עוברך. בהתאם לשבוע ההיריון ומיקומה של השלייה הרופאה תבחר באחת משתי דרכי פעולה: 

  1. החדרת צינורית פלסטיק דקה דרך הנרתיק ועד לשליה תוך מעקב צמוד ותמרון התהליך באמצעות אולטרסאונד
  2. דקירת השליה באמצעות מחט דקה דרך הבטן. טכניקה זו מעט פחות נפוצה (מתאימה לבדיקות בהן גיל העובר מאוחר יותר ובהתאם למיקום השליה)

עובדי המעבדה מפרידים בין תאי האם לסיסי השליה ומגדלים מהם תרביות. באמצעות בדיקות מעבדה ניתן לזהות עודפי או חסרי מקטעי כרומוזומים. באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן להשוות את אורכם של הכרומוזומים לדוגמא שהיא תקינה , ובכך לאתר מגוון רחב של תסמונות גנטיות קשות, פיגור שכלי, וכדומה.

כאשר מזוהה אזור כרומוזומלי בלתי תקין באורכו, הוא נצבע באור פלורסנטי חזק או חלש יותר ונבחן תחת מקרוסקופ. באמצעות מיקום השונות הגנטית מומחים לגנטיקה יכולים לפרש את המשמעות הקלינית ברמת בודאות משתנה, בהתאם לידע הקיים על אותו המקטע בספרות המדעית. במידה וקיים מידע קודם על סיכון מוגבר למוטציה ידוע מסוימת ניתן לערוך בדיקה נקודתית וחד משמעית התקבע האם העובר נשאי של המחלה. 3% מהבדיקות מצביעות על מקטע שונה ללא משמעות ידועה או חשובה. 0.5% מהבדיקות יניבו תוצאות חד משמעיות המנבאות מחלה תורשתית קשה. 

יתרון וחסרונות של בדיקת סיסי השליה

הסיכון להפלה המוערך בבדיקה זו הינו 1 אחד ל-200 עד 400, הסתברות שהיא פחות טובה עד זהה לזו של בדיקת מי שפיר. בנוסף, קיימים מצבים בהם תוצאות הבדיקה אינן חד משמעיות ולא תתאפשר תוצאה. עם זאת, כפי שציינתי קודם, היא מאפשר מידע מוקדם כאשר זוהה סיכון למום בעובר בזמן בו נוכל לבצע הפסקת הריון באופן פשוט יותר מזה המתאפשר בשלבים מאוחרים של ההריון.

מתלבטת האם לבצע בדיקת סיסי שליה? מתלבטת מה לעשות עם תוצאות הבדיקה? מוזמנת להתלבט יחד וללמוד על זכויותיך בסטטיסטיקה, רגש, והחלטות גדולות בזמן ההריון

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *