דף הבית » הריון ולידה » בדיקות גנטיות – גנטיקאית מסבירה סקר גנטי

בדיקות גנטיות – גנטיקאית מסבירה סקר גנטי

בדיקות גנטיות סקר גנטי

קצת על גנטיקה

הגנים שלנו הם אלו הקובעים את התכונות שלנו, הם בעצם הוראות ההפעלה של הגוף. הגנים מסודרים על פני 23 כרומוזומים שמכל אחד מהם יש לנו שני עותקים (מלבד כרומוזומי המין שבהם לנשים יש שני כרומוזומי X ולגברים כרומוזום X וכרומוזום Y). כאשר אנחנו מעבירות את הגנים שלנו לילדנו אנחנו מעבירות להם רק חצי מהמטען הגנטי שלנו, כלומר עותק אחד מכל כרומוזום, כאשר את העותק השני הם יקבלו מהתורם. לעיתים מתרחשים שיבושים, מוטציות בגנים שלנו שיכולות לפגוע בתפקוד שלהם. חלק מהמוטציות יגרמו נזק רק כשהן נמצאות בשני עותקים, כלומר על שני הכרומוזומים, והן נקראות מוטציות רצסיביות. סוג נוסף של מוטציות הן מוטציות דומיננטיות שיגרמו לנזק אפילו אם הן נמצאות בעותק אחד. אדם שיש לו רק מוטציה רק בעותק אחד של גן הקשור למחלה רציסיבית נקרא נשא. נשא אינו חולה במחלה אבל הוא עשוי להעביר את המחלה לילדיו.

למה לעשות בדיקה גנטית

בדיקות גנטיות נועדו על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות קשות לילדנו. לא מדובר בבחירת צבע העיניים הרצוי, ואפילו לא במניעת פגמים קלים כגון חך שסוע ואצבע שישית; אלא במניעת מחלות קשות כמו טאי זאקס הנפוצה באוכלוסיה היהודית אשכנזית, שבהן מרבית הילדים נפטרים כתוצאה מנזק מוחי כבר בשנה הראשונה.

היכן ניתן לעשות בדיקות גנטיות

ניתן לבצע בדיקות גנטיות הנקראות סקר גנטי בכל קופות החולים (ברוב הקופות ניתן לקבוע תור במוקד או באינטרנט ללא הפנייה). הסקר מבוצע על ידי אחות גנטית שתמליץ על בדיקות לפי המוצא שלכן. בדרך כלל תשאלו גם על המוצא של האב, במקרה שמדובר בתרומת זרע צינו שמוצאו הוא לא ידוע (גם אם יש לכם כבר תורם ייתכן שתחליפו תורם מסיבות שונות). האחות תמליץ לכן על בדיקות לפי המחלות השכיחות במוצא שלכן. חלק מהבדיקות ממומנות במלואן על ידי סל הבריאות. לבדיקות נוספות תינתן הנחה על ידי הביטוח המשלים של קופת החולים (לדוגמא מבוטחות כללית מושלם ישלמו 80 שקלים לבדיקה , כאשר במקרה המקסימלי יידרשו עוד 12 בדיקות בתשלום ובמקרה הטיפוסי עד 9). את הבדיקות המומלצות לכל מוצא ניתן למצוא כאן.

במידה וידועה לכן על בעיה גנטית במשפחה רצוי לפנות לייעוץ גנטי פרטני כיוון שיתכן שהמחלה לא מכוסה בסקר.

מה לא בודקים בסקר גנטי של קופת חולים

בדיקה תיכנס לסל הבריאות בתנאי שהמחלה היא חמורה מאוד (מוות בגיל צעיר, סבל רב לחולה), נפוצה יחסית, ומספר מוטציות קטן יחסית אחראי ליותר מ95% מהחולים במחלה. כלומר מחלות פחות קשות, או פחות נפוצות לא יבדקו. בנוסף מוטציות יותר נדירות הקשורות למחלות נפוצות גם לא יבדקו.

בדיקות גנטיות נוספות

ישנם מכונים פרטיים המציעים סקר גנטי מורחב הבודק בנוסף למחלות בסקר הגנטי הבסיסי גם מחלות יותר נדירות ומוטציות נוספות של נבדקות בסקר הבסיסי. סקר כזה עולה כיום בין 2000 ל3000 ש"ח וישנם ביטוחים פרטיים המכסים חלק מהעלות.

מה קורה עם מגלים נשאות

במידה והתגלתה אצלכן נשאות למחלה רציסיבית חשוב לבחור תורם שאינו נשא לאותה המחלה (אם התורם נשא למחלה שאתן אינכן נשאיות לה זה לא יכול לסכן את הילד). על מנת לעשות זאת יש שתי אפשרויות, לבחור תורם שכבר נבדקה נשאותו למחלה או לשלם לבנק הזרע על מנת לבדוק תורם ספציפי. חלק מהבנקים בארץ ובחו"ל בודקים את התורמים למגוון מחלות גנטיות ולכן אם הנשאות היא למחלה נפוצה סביר שתוכלו למצוא תורם שנבדק למחלה בקלות. אולם חשוב לציין שהבדיקות מכסות רק את המוטציות הנפוצות למחלה ויש סיכוי (קטן מאוד) שהתורם יהיה נשא למוטציה נדירה שלא נבדקה*. חשוב לציין שבמידה ואתן רוצות לקבל מידע יותר ספציפי ומפורט למקרה שלכן אתן זכאיות לקבל ייעוץ גנטי מיועץ או רופא גנטי (ניתן לבקש הפנייה מרופא המשפחה).

*על מנת למנוע מקרה כזה ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן באופן פרטי, אולם זהו תהליך יקר

האם סוג הדם של התורם חשוב

סוג הדם שלנו גם הוא נקבע על ידי הגנטיקה שלנו,א אולם מלבד התאמה של תרומות דם ואיברים (ושינוי קל במידת החיבה של היתושים) אין לסוג הדם השפעה על הבריאות או על אספקטים אחרים בחיים הבוגרים. סוג הדם כן יכול להשפיע במידה ולאם יש סוג דם שלילי (AB-,B-,A-,O-ׂ) ולעובר סוג דם חיובי. במקרה זה בהריון השני גוף האישה עשוי לתקוף את העובר, אולם היום פותח טיפול יעיל שיכול להתגבר על הבעיה בזריקת נוגדים פשוטה לפני הלידה ללא תופעות לוואי.

שחר, דוקטורנטית לגנטיקה.
יש לכן שאלות נוספות? מוזמנות לשלוח לשחר הגניטיקאית במייל sh.sh89@gmail.com

יש לכן מידע או טיפ להוסיף? בבקשה כתבו בתגובות בסוף הפוסט כדי שנוכל לעדכן, לתקן או להוסיף. 

לתגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *